La genética puede ser un factor de riesgo de cáncer de mama.

Un factor de riesgo es todo aquello que aumenta sus probabilidades de padecer una enfermedad, como el cáncer de seno. No obstante, aun cuando se tenga uno, o hasta muchos factores de riesgo, no significa que necesariamente se padecerá la enfermedad. Es decir, porque un familiar cercano haya tenido cáncer de mama, no significa que vayas a tener cáncer de mama.

Se cree que entre el 5 % y el 10 % de los cánceres de mama son hereditarios, causados por genes anormales que se transmiten de padres a hijos.

La causa más común de cáncer de seno hereditario es una mutación heredada en el gen BRCA1 o el gen BRCA2. En las células normales, estos genes ayudan a producir proteínas que reparan el ADN dañado. Las versiones mutantes de estos genes pueden ocasionar crecimiento celular anormal que puede causar el cáncer.

Los genes son partículas de ADN (ácido desoxirribonucleico) que se encuentran en los cromosomas de las células. El ADN contiene las instrucciones para la formación de proteínas, y las proteínas controlan la estructura y la función de todas las células que componen el organismo.

Pensá en tus genes como un manual de instrucciones para el crecimiento celular y su funcionamiento. Las anomalías en el ADN son como errores tipográficos. Pueden brindar malas instrucciones, conducir a un crecimiento celular defectuoso o a problemas de funcionamiento. En una persona, si hay un error en un gen, el mismo error aparecerá en todas las células que contienen el mismo gen. Es como si todos los ejemplares de un manual de instrucciones tuvieran el mismo error tipográfico.

Genes BRCA1 y BRCA2

La mayoría de los casos hereditarios de cáncer de mama están relacionados con dos genes que presentan anomalías: BRCA1 (gen de cáncer de mama 1) y BRCA2 (gen de cáncer de mama 2).

Todas las personas tienen genes BRCA1 y BRCA2. La función de los genes BRCA es reparar el daño celular y mantener el crecimiento regular de las células mamarias, ováricas y de otros tipos. Sin embargo, cuando estos genes contienen anomalías o mutaciones que se transmiten de una generación a otra, no funcionan normalmente, y el riesgo de cáncer de mama, de ovario y de otros tipos aumenta. Los genes BRCA1 BRCA2 con anomalías pueden ser responsables de hasta el 10 % de todos los casos de cáncer de mama; es decir, de 1 de cada 10 casos.

Tener una anomalía de los genes BRCA1 BRCA2 no significa que te diagnosticarán cáncer de mama. Los investigadores están aprendiendo que otras mutaciones en partes de los cromosomas, llamados PSN (polimorfismos de un solo nucleótido), podrían relacionarse con un mayor riesgo de cáncer de mama en mujeres con una anomalía del gen BRCA1, así como en las mujeres que no heredaron un gen de cáncer de mama anormal.

Las mujeres diagnosticadas con cáncer de mama que presentan una anomalía de los genes BRCA1 BRCA2 a menudo tienen antecedentes familiares de cáncer de mama, cáncer de ovario y otros cánceres. No obstante, la mayoría de las personas que desarrollan cáncer de mama no heredaron un gen de cáncer de mama anormal y no tienen antecedentes familiares de la enfermedad.

Es más probable tener un gen de cáncer de mama anormal en caso de:

  • Parientes consanguíneos (abuelas, madre, hermanas, tías), ya sea por parte materna o paterna, que tuvieron cáncer de mama diagnosticado antes de los 50 años.
  • Existan antecedentes de cáncer de mama y ovario en el mismo lado de la familia o en una sola persona.
  • Parientes con cáncer de mama triple negativo.
  • Las mujeres de la familia han tenido cáncer en ambas mamas.
  • Un hombre de la familia ha tenido cáncer de mama.

Fuentes:

  1. American Cancer Society & American Society of Clinical Oncology
  2. Grupo Español de Investigación en Cáncer de Mama
  3. Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades